Over (yumurtalık) kanserinde genetik risk

A.B.D. de kadınların tüm hayatı boyunca over kanserine yakalanma insidansı % 1.4 dür ve belirli ailevi hikayeleri bulunan kadınlarda over kanseri riski daha yüksek olarak bildirilmektedir. Epitelial over kanserinin çoğu sporadik olarak ortaya çıkar, ailevi ve herediter şekiller tüm malignitelerin % 5 ini oluşturur. Bir hasta, yere-özgü ailevi over kanseri, kalıtsal meme/over ailevi kanser sendromu veya Lynch II sendromu olarak da bilinen kalıtsal nonpolipozis kolon kanser sendromu nedeniyle genetik risk altında olabilir.

Yere-özgü ailevi over kanseri

Pozitif ailevi hikayesi olanlarda epitelial over kanseri gelişme riski daha yüksektir. Kesin riski belirlemek zordur ve birinci ve ikinci derece akrabalarda epitelial over kanseri olmasına bağlı olarak değişir.

İki birinci derece akrabasında (ör: anne, kız kardeş veya kızı) belirlenmiş epitelial over kanseri olan ailelerde etkilenmiş bir gene bağlı risk % 50 ye kadar çıkabilir. Bu pedigri tipi ise otozomal dominant bir kalıtsal özellik gösterir.

Bir birinci derece ve bir ikinci derece akrabasında (ör: büyükanne, hala, birinci kuzen veya torun) belirlenmiş epitelial over kanseri olan ailelerde etkilenmiş bir gene bağlı risk artmış olabilir ancak bunun derecesini tam bir pedigri analizi yapmadan belirlemek zordur. Relatif risk ailevi hastalık hikayesi olmayanlara nazaran 3 ila 10 misli daha fazladır.

Bir birinci derece akrabasında belirlenmiş epitelial over kanseri olan ailelerde etkilenmiş bir gene bağlı risk hafifçe artmıştır; relatif risk 2 ila 4 misli kadardır.

Herediter olmayan tümörlere oranla, herediter over kanserleri genellikle on yıl daha genç kadınlarda meydana gelmektedir. Birinci veya ikinci derece akrabalarında 50 yaş öncesi epitelial over kanseri görülmüş kadınlarda muhtemel etkilenmiş geni taşıma oranı daha  yuksektir.

Meme/over ailevi kanser sendromu

Bu sendrom, epitelial over kanseri ve meme kanseri kombinasyonu olan ailelerde ortaya çıkar ve birinci , ikinci derece akrabaları etkiler. Bu sendromu olan kadınlarda, bu tumörlerin erken yaşta  görülme ve bilateral olma eğilimi vardır. Eğer iki tane birinci dereceden akrabası etkilenmişse otozomal dominant kalıtımla uyumludur. Over Kanseri gelişmesinin rölatif riski normal populasyondan 2-4 kat daha fazladır. Öncelikle meme kanseri hikayesi olan kadında bunu takiben over kanseri gelişme insidansı 2 kez fazladır .

Lynch II Sendromu

Bu sendrom (herediter nonpolipozis kolon kanseri veya HNPCC), multipl adeno kanserlerı kapsar ki bu da familial kolon kanseri (Lynch I sendromu olarak bilinir) ve yüksek oranda ovarian, endometrial, meme, gastrointestinal sistem ve genitoüriner sistemin diğer malignitelerini içerir. Bu aileden olan bir kadında epitelial over kanseri riski, genel populasyona oranla 3 kez artmış rölatif riske rağmen, birinci-ikinci derece akrabalarındaki hastalık sıklığına bağlıdır.

Kuvvetli ailesel epitelial over kanseri  hikayesi olan kadının bakımı yaşına, reprodüktif planına ve risk büyüklüğüne dayanır. Bourne ve ark. transvaginal ultrasonografi  ve CA-125 düzeylerinin tümörleri saptamada genel populasyondan on kez daha başarılı olduğunu göstermişler ve böylece yüksek riskli kadınlar için takip önerilmiştir[8]. American Collage of Obstetrics and Gynecology nin jinekolojik pratik komitesi kesin önerileri ilişikte özetlenmiştir[9].

1)    Reprodüktif kapasitesini korumak isteyen kadınlar her 6 ayda bir transvaginal ultrasonografi ile periyodik kontrole alınmalıdır ve çocuk isteği tamamlandıktan sonra proflaktik ooferektomi önerilmelidir. Genç kadınlara çocuk sahibi olmadan önce oral kontraseptif’ler yüksek riskli kadınlarda koruyucu etkinliği ispatlanamamış olmasına rağmen verilebilir.

2)    Familyal ovariyan veya herediter meme-ovarian kanser sendromu olan kadınlar fertilitelerini sürdürmek istemezlerse, proflaktik bilateral salpingpooferektomi önerilmelidir. Ooferektomiden önce risk açıkca ortaya konmalıdır (tercihen soy analizleri yapılarak). Bu kadınlara yapılan operasyonun kesin koruma sağlamadiğı söylenmelidir. Çünkü nadiren de olsa bilateral ooferektomiden sonra peritoneal karsinomlar meydana gelebilir.

3)    Dökümente edilmiş Lynch II sendromu olan kadınlar, familial meme-over kanser sendromlu kadınlar gibi tedavi edilmelidir ancak ilaveten bu kadınlar periodik mammografi, kolonoskopi ve endometrial biopsi ile takibe alınmalıdır.

Bir Cevap Yazın

Aşağıya bilgilerinizi girin veya oturum açmak için bir simgeye tıklayın:

WordPress.com Logosu

WordPress.com hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Google+ fotoğrafı

Google+ hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Twitter resmi

Twitter hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Facebook fotoğrafı

Facebook hesabınızı kullanarak yorum yapıyorsunuz. Çıkış  Yap /  Değiştir )

Connecting to %s